Elazığ'da Genç Kadın, Türkiye'de Tek Vaka Olarak Kaydedilen Fumaraz Eksikliğiyle Savaş Veriyor

Elazığ’da yaşayan 23 yaşındaki Sibel Gezeroğlu, "fumaraz eksikliği" olarak bilinen nadir bir hastalıkla savaş veriyor. Bu hastalık, dünyada çok az kişide görüldüğü için özel bir ilgi gerektiriyor. Dört yıldır evli ve bir çocuk annesi olan Gezeroğlu, denge kaybı, şiddetli halsizlik ve yürüme güçlüğü gibi semptomlarla günlük yaşamını sürdüremiyor. Başlangıçta epilepsi teşhisi konulan genç kadın, yapılan testlerle bu teşhisin yanlış olduğu anlaşıldı. Sonunda, genetik testler sonucu Türkiye’de yetişkin düzeyinde kayıtlara geçen tek vaka olarak "fumaraz eksikliği" tanısı aldı. Bu durum, ailesinin ve sağlık uzmanlarının dikkatini çekmiş durumda. Gezeroğlu için ileri seviye genetik analizler (WES ve CES) önerildi. Ancak, hastalığın kesin bir tedavisi ve ilacı henüz bulunamadığı için ailesi bu konuda çaba göstermekte.

Sibel Gezeroğlu, "4 yıldır evliyim. Zümra adında bir kızım var. Bana fumaraz eksikliği tanısı konuldu ama bu kesin bir teşhis değil. Çok uğraştılar ve hala da uğraşıyorlar. Doğuştan epilepsi rahatsızlığım olduğu düşünülüyordu ama sonradan bunun yanlış olduğu anlaşıldı. Doktorlar, yürüyemememin sebebinin fumaraz eksikliği olduğunu söylediler. Ne tür bir hastalık olduğunu bilmiyorum ve tedavisinin olmadığını ifade ettiler. İlacı yok, yöntem yok. Denge kaybı yaşıyorum ve başım dönüyor. Çok yorgun ve uykusuz hissediyorum. Neredeyse yatalak gibiyim. Şu an bana WES ve CES analizleri önerildi, bunları yaptırmak için para gerekiyor" şeklinde konuştu.

Eşinin sağlık durumunun giderek kötüleştiğini belirten Erdal Gezeroğlu, "Evlendikten yaklaşık 3 yıl sonra bir çocuğumuz oldu. Çocuk olduktan sonra eşim rahatsızlandı. Epilepsi hastalığı şüphesiyle hastaneye gittik. Doktorlar, eşimi bir hafta müşahede altında tutacaklarını söyledi. Epilepsi dışında başka rahatsızlıkları olabileceğini belirttiler. Genetik test sonucunda eşimin fumaraz eksikliği olduğu ortaya çıktı. Bu durum, Türkiye'de ve dünyada nadir görülen bir hastalık. Eşim, Türkiye’de yetişkin olarak kayıtlara geçmiş durumda. Ayrıca 45 günlük bir bebekte de bu hastalık mevcut. Şu anda eşimin genini ve soyağacını araştırıyorlar. Ancak doktorların belirttiğine göre, tedavisi ve ilacı yok. Bu nedenle durumu giderek ağırlaşıyor. Yatağa bağlı durumda. Bir test daha istiyorlar ancak bütçemiz buna yetmiyor. Bu testin yaklaşık 60 bin TL’lik bir masrafı var ve tam sonucu almak için bu testin yapılması gerekiyor" ifadelerini kullandı.