Acıbadem Üniversitesi'nde gerçekleştirilen bir konferansta, nadir hastalıkların tanı ve tedavisi üzerine önemli bilgiler paylaşıldı. Konferansın konuşmacısı Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü Prof. Dr. Yasemin Alanay, dünya genelinde 300 milyon insanın nadir hastalıklarla mücadele ettiğini belirtti. Bu bağlamda, Türkiye'deki hasta sayısının 5-6 milyon arasında olduğu ifade edildi. Prof. Dr. Alanay, nadir hastalıkların çoğunun tek bir gen mutasyonundan kaynaklandığını ve TBL1XR1'in de bu grupta yer aldığını vurguladı.
Beyin organoidi araştırmalarının, bu tür nadir hastalıkların anlaşılmasında önemli bir rol oynadığını söyleyen Prof. Dr. Alanay, "Beyin organoidi, hastadan alınan cilt ya da saç kökü hücrelerinden laboratuvar ortamında geliştirilen, beynin genetik ve işlevsel özelliklerini taşıyan mikroskobik 'mini beyin' modelleridir. Bu yöntem sayesinde, hastalığa neden olan genetik bozukluk, insan beynine en yakın ortamda incelenebiliyor" dedi.
Çalışmayı yöneten Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, beyin organoidlerinin avantajlarına da değinerek, "Bu yöntem, doğrudan hastanın genetik yapısını taşıyan bir model üzerinde çalışmaya imkan tanıyor. Böylece hastalığın beyinde nasıl ortaya çıktığı anlaşılabilir ve kişiye özel tedavi yaklaşımlarının yolu açılabilir" şeklinde konuştu. Prof. Dr. Alanay, nadir genetik hastalıkların yalnızca yüzde 5’inin tedavi edilebilir olduğunu ancak bu oranın zamanla artırılacağına inandıklarını belirtti.
HERDEM Çare Derneği Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş ise, TBL1XR1 tanısı konulan oğlu Erdem ile yaşadığı süreci anlatarak, "Dünyada bu konuda çok az bilgi vardı. Ancak biz, hastaların bir araya gelmesinin bilimsel verileri artıracağını fark ettik" dedi. Derneğin, Türkiye genelinde 13 aileye ulaştığını ve hastalıkların bilinirliğini artırmak için çaba gösterdiklerini belirtti.
Prof. Dr. Tekin Memiş, genetik verilerin korunması ve bilimsel araştırmalar arasındaki dengenin önemine vurgu yaparak, "Kişisel genetik bilgilerin kötüye kullanım riskine karşı bireylerin haklarının korunması şart" dedi. Ayrıca, gen bankalarıyla ilgili yasal bir düzenlemenin kritik önemde olduğunu ifade etti. Aykut Çekiç ise kızındaki TBL1XR1 gen mutasyonu nedeniyle yaşadığı zorlukları dile getirerek, "Amacımız, bu hastalığın bilinirliğini artırmak" şeklinde konuştu.
