Akondroplazi, çocuklarda boy kısalığına yol açan ve birçok sağlık sorununu beraberinde getiren nadir bir hastalık olarak biliniyor. Bu hastalık, yalnızca fiziksel boyutları değil, psikolojik durumu da etkileyebiliyor. Uzmanlar, tedavi sürecinin zamanında başlamasının önemine dikkat çekiyor. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Zehra Aycan, akondroplazinin FGFR3 genindeki mutasyon nedeniyle oluştuğunu belirterek, "Bu mutasyon, kemik gelişiminde önemli sorunlara yol açıyor. Bu durum, çocuklarda ciddi boy kısalığı ve diğer sağlık problemleri ile sonuçlanabiliyor" dedi.
Akondroplazili çocuklar, büyüdükçe omurga sorunları ve kulak enfeksiyonları gibi ek sorunlarla da karşılaşabiliyor. Aycan, "Büyüdüklerinde bu çocuklarda belde eğilme gibi sorunlar görülebiliyor. Boy kısalığı çok belirgin olsa da, hastalığın etkileri daha geniş bir yelpazeye yayılıyor" ifadesini kullandı.
Boy kısalığının çocukların günlük yaşamını zorlaştırdığına dikkat çeken Aycan, "Kız çocukları, saçlarını tarayıp bağlamakta zorlanabilir veya tuvalet ihtiyaçlarını karşılamakta güçlük çekebilir. Bu durum, çocukların bağımsızlıklarını kaybetmelerine neden olabiliyor. Dolayısıyla bu hastalığın tedavisi oldukça önemli" dedi.
Akondroplazi, multidisipliner bir yaklaşım gerektiren bir hastalık olarak tanımlanıyor. Aycan, "Endokrin uzmanları, tıbbi genetikçiler ve diğer uzmanlık alanlarından doktorlar, hastaların tedavisini birlikte yürütmelidir. Bu sayede, çocukların tedavi süreçleri daha etkili hale getirilebilir" şeklinde konuştu.
Erken tanının büyük bir önem taşıdığını vurgulayan Aycan, bu hastalığın gebelik döneminde ultrason ile tespit edilebileceğini belirtti. Akondroplazi, nadir görülen bir hastalık olduğundan, ülkemizde yaklaşık 400-450 akondroplazili çocuk bulunduğu tahmin edilmektedir.
Hastalıkta kullanılan ilacın SGK tarafından karşılanması, aileler için büyük bir kolaylık sağlıyor. Aycan, "Hedefe yönelik ilaç, kemiklerin büyümesini durduran mekanizmaları etkileyen bir tedavi yöntemidir. Bu ilaçların devlete ruhsatlanması ve etkinliğinin kanıtlanması zorunludur" dedi.
SGK'nın geri ödeme kapsamına alması ile birlikte, akondroplazili çocukların tedavi süreci daha erişilebilir hale geldi. Aycan, "Artık akondroplazi tanısı konan bebekler, 4. aydan itibaren SGK kapsamında tedavi olabilecekler" dedi.
Akondroplazili çocukların toplumsal hayatta yer alabilmesi için çeşitli etkinlikler düzenleniyor. Aycan, "Bu çocukların duygularını, problemlerini anlamak çok önemli. Bizler, ailelerle buluşarak onların yaşadığı zorlukları dinliyoruz" şeklinde sözlerini tamamladı.
