Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Fatih Kurt, fenilketonüri (PKU) hastalığı hakkında önemli açıklamalarda bulundu. Fenilketonüri, kalıtsal bir metabolizma hastalığı olup, erken tanı ve tedavi çocukların sağlıklı gelişimi açısından hayati önem taşımaktadır. Doç. Dr. Kurt, fenilketonürinin, vücudun büyümesi ve gelişmesi için gerekli olan fenilalanin adlı amino asidin metabolize edilememesi sonucu meydana geldiğini ifade etti. Sağlıklı bireylerde fenilalanin, fenilalanin hidroksilaz adlı enzim sayesinde parçalanarak vücutta kullanılırken, fenilketonürili çocuklarda bu enzimin doğuştan eksik ya da yetersiz olduğunu vurguladı. Bu durum, kanda fenilalanin ve artıklarının birikmesine neden olarak gelişmekte olan çocuğun beynine zarar verebilir.
Fenilketonürinin Taşıyıcılığı
Hastalığın kalıtsal bir geçiş gösterdiğini belirten Doç. Dr. Kurt, genellikle görünüşte sağlıklı olan anne ve babaların hastalığın taşıyıcısı olabileceğini açıkladı. Eğer bozuk gen, hem anneden hem de babadan geçerse çocuk fenilketonüri ile doğmaktadır. Tek bir ebeveynden geçiş durumunda ise çocuk taşıyıcı olmakta ancak hastalık belirtileri göstermemektedir. Türkiye’de fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkeler arasında yer aldığını ifade eden Kurt, her 25 kişiden birinin taşıyıcı olduğunun ve her 6 bin doğumda bir fenilketonüri görüldüğünün altını çizdi. Bu sebeple, yenidoğan tarama programlarının ülkemiz için büyük önem taşıdığına dikkat çekti.
Tedavi Sürecinin Önemi
Tedavi edilmediği takdirde fenilketonüri hastalığının ciddi sağlık sorunlarına yol açabileceğini belirten Doç. Dr. Fatih Kurt, tedavi edilmeyen çocuklarda zamanla geri dönüşü olmayan beyin hasarı gelişebileceğini vurguladı. Ayrıca, ilerleyici zihinsel gerilik, epileptik nöbetler, otizm gibi sağlık sorunlarının ortaya çıkabileceğini dile getirdi. Yenidoğan topuk kanı taraması, hastalığın erken tanısında kritik bir rol oynamaktadır. Beşikteki bebeklerin beyinleri etkilenmeden önce hastalığın tespit edilmesi büyük önem taşımaktadır. Doç. Dr. Kurt, bu amaçla bebeklerin yaşamın ilk günlerinde, ideal olarak 48-72 saat beslendikten sonra filtre kağıdına alınan birkaç damla topuk kanı ile kolayca tanı konulabileceğini açıkladı. Bu basit test sayesinde hastalık belirtileri ortaya çıkmadan tespit edilebilir ve tedaviye hemen başlanabilir.
Topuk kanı testinin, bebeğin doğumundan sonra 48-72 saat içerisinde yapılması gerektiğini belirten Kurt, erken taburcu olan bebeklerde hastaneden çıkmadan önce ilk örneğin alındığını ve gerekli durumlarda aile sağlığı merkezlerinde ikinci örneğin istendiğini ifade etti. Bu tarama testi, fenilketonürinin yanı sıra birçok önemli doğumsal hastalığın erken tanısını sağlayarak çocukların sağlıklı bir geleceğe sahip olmalarına katkı sağlamaktadır. Erken tanı ile geç tanı arasındaki farklara da değinen Kurt, geç tanı alan çocuklarda fenilalaninin beyinde hasar oluşturmaya başlaması nedeniyle nörolojik sorunlar ve zihinsel gelişim geriliğinin ortaya çıkabileceğini vurguladı. Oluşan beyin hasarının daha sonra tamamen düzeltilemeyeceğini belirten Doç. Dr. Kurt, erken tanı alan çocukların ise uygun diyet tedavisi ve düzenli takip sayesinde yaşıtları gibi büyüyebildiğini ifade etti.
Erken Tanı ve Beslenme Tedavisi
Fenilketonüride tedavinin temelini, yaşam boyu uygulanan özel tıbbi beslenme tedavisinin oluşturduğunu kaydeden Doç. Dr. Fatih Kurt, ailelerin hastalık konusunda doğru bilgilendirilmesi ve diyete eksiksiz uyum sağlamasının son derece önemli olduğunu söyledi. Bu bağlamda, çocukların düzenli olarak çocuk metabolizma uzmanı ve diyetisyen tarafından takip edilmesi, kan fenilalanin düzeylerinin belirli aralıklarla ölçülmesi ve beslenmenin buna göre düzenlenmesi sağlıklı büyüme ve gelişim için gereklidir. Günümüzde fenilketonürinin erken tanı konulduğunda en başarılı şekilde kontrol altına alınabilen kalıtsal hastalıklardan biri olduğunu vurgulayan Kurt, topuk kanı taraması sayesinde hastalık belirtileri ortaya çıkmadan tespit edilebileceğini ve uygun tedaviye başlanabileceğini ifade etti. Erken tanı alan ve tedavisine düzenli devam eden çocukların, sağlıklı akranları gibi eğitim görebileceklerini ve normal bir yaşam sürdürebileceklerini belirtti.
Son Gelişmeler ve Gelecek Umutları
Son yıllarda tanı ve tedavi alanında önemli gelişmeler yaşandığını belirten Doç. Dr. Fatih Kurt, genetik testler sayesinde ailelerde taşıyıcılık durumunun belirlenebildiğini ve riskli çiftlere genetik danışmanlık verilebildiğini söyledi. Her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu durumlarda, tüp bebek tedavisi sırasında uygulanan preimplantasyon genetik tanı yöntemi ile hastalığı taşımayan embriyolar seçilerek sağlıklı gebelik elde edilebilmektedir. Tedavi alanında ise özel tıbbi mamalar ve düşük proteinli ürünlerin yanı sıra uygun hastalarda enzim tedavileri ve gen tedavileri üzerine yürütülen çalışmalar umut verici sonuçlar ortaya koymaktadır. Sonuç olarak, fenilketonüri önlenebilir bir hastalık değildir; ancak erken tanı sayesinde zihinsel engellilik tamamen önlenebilir. Bunun anahtarı ise yenidoğan topuk kanı taramasıdır."
