Her Yüz Bin Doğumda Bir Görülüyor

Mukopolisakkaridoz... Okunması bile zor olan bu hastalıkla yaşamak ise çok daha zor! Kısa boy, farklı yüz hatları, solunum problemleri, görme kaybı, omurgada ciddi boyutlara varabilen eğrilik, yürümede güçlük hatta ani yürüme kaybı, zihinsel gelişmede gecikme veya gerileme, yol açtığı sorunlardan sadece bazıları. Her 100.000 doğumda bir görülen ve nadir hastalıklar arasında yer alan Mukopolisakkaridoz’un kesin tedavisi olmasa da, zamanında müdahale edildiği takdirde yol açtığı sorunlar geciktirilebiliyor, var olanların ise şiddeti hafifletilebiliyor. Tedaviden etkin başarı sağlanabilmesi için en önemli kriter ise; rutin kontrolleri aksatmamak!
Mukopolisakkaridoz, hücrelerdeki atık maddelerin yıkılmasını sağlayan enzimlerin doğuştan eksikliği sonucu görülen ve genetik geçişli olan bir metabolizma hastalıklar grubu. Hücrelerde ilerleyici bir hasar yaratan Mukopolisakkaridoz’da; büyüme geriliği sonucu kısa boy, normalden farklı yüz hatları, solunum yolu problemleri, kas ve iskelet sisteminde özellikle de omurga, kalça, diz ve ellerde gelişen tutulmalar nedeniyle hareket kabiliyetinde ciddi azalma, zihinsel gelişimde gecikme veya gerileme en sık görülen sorunları oluşturuyor. Her 100.000 doğumda bir görülen Mukopolisakkaridoz’da hasta ve hasta yakınlarını en çok zorlayan noktalardan biri ise nadir görülmesi nedeniyle hastalık hakkında yeterince bilgi sahibi olamamak.
İşte bu sorundan yola çıkılarakAcıbadem Altunizade Hastanesi’ndegerçekleştirilen“Mukopolisakkaridoz Polikliniği Aileler Buluşması’nda “Mukopolisakkaridoz” hasta ve hasta yakınlarına tüm yönleriyle anlatıldı.Çocuk Beyin ve Sinir Cerrahisi UzmanıProf. Dr. M. Memet Özekömür boyu takip gerektirenbu hastalıkta rutin muayenelerin asla ihmal edilmemesi gerektiğine dikkat çekerek, “Rutin kontroller sorunların erken dönemde saptanmasına imkan tanıyor. Bu sayede hastalığın oluşturduğu kuvvet kaybı, yürüme bozukluğu, ciddi eklem deformiteleri, kamburluk ve şiddetli ağrı gibi komplikasyonların geciktirilmesi, var olan sorunların ise hafiflemesi sağlanabiliyor.” dedi.
Genetik geçişli bir hastalık
Mukopolisakkaridoz genetik geçişli bir hastalık. Vücudun normalde parçalayıp atması gereken bazı atık yapısal şeker moleküllerinin yıkılmasını sağlayan enzimlerin doğuştan yeterli miktarda olmaması nedeniyle gelişiyor.Çocuk Beyin ve Sinir Cerrahisi Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Bahattin Tanrıkulubunun sonucunda vücut hücrelerinde parçalanmış olması gereken atık maddelerin bebeklik döneminden itibaren hücrelerde birikmeye başladığını belirterek “Biriken bu maddeler ilerleyen dönemlerde, vücut dokularının ve sonunda da organların çalışmasını bozacak düzeyde hasar ortaya çıkmasına neden oluyorlar” dedi.
En çok kemik gelişimini ve sinirleri etkiliyor
En çok kemik gelişimini ve sinirleri etkileyen MPS, çocuk büyüdükçe kemik ve yumuşak dokulardaki atık madde birikimine bağlı olarak hayati bölgelerdeki sinirlere ve omuriliğe bası oluşturuyor.Çocuk Beyin ve Sinir Cerrahisi Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Bahattin Tanrıkulubu hastalarda zaman içinde özellikle boyun bölgesinde cerrahi müdahale gerektiren ciddi basılar görülebildiğini vurgulayarak, “Bu bölgede basılar tedavi edilmezse ciddi solunum problemleri ya da kol ve bacaklarda ilerleyici kuvvet kaybı ile sonuçlanabiliyor” uyarısında bulundu.
Kalıcı fonksiyon kayıpları gelişebiliyor
Radyoloji Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Erdem Yıldızdahastanın hareketlerini önemli ölçüde kısıtlayan basıların görüldüğü bir diğer bölgenin ise sırt ve bel bölgesinin geçiş alanı olduğunu vurguladı. Bu basılar sonucunda çocuğun hareket kabiliyetini ciddi boyutlarda kısıtlayabilecek şiddette kamburluk oluştuğunu belirtenRadyoloji Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Erdem Yıldızbu basılara cerrahi olarak zamanında müdahale edilmezse kalıcı fonksiyon kayıpları görülebileceğine işaret ederek “Hastalarda ani gelişen yürüyememe idrar ve dışkı kaçırma gibi şikayetler ortaya çıkabiliyor. Mukopolisakkaridoz’un kas iskelet sisteminde yarattığı sorunlar bunlarla da bitmiyor. Ayrıca kol ve bacaklarda yer alan sinirlerin çevresinde de atık madde birikimi görülebiliyor. Sinirlerin çevresindeki dokularda birikim olması sonucunda buradaki sinirlerde bası etkisi gelişiyor. Sonuç olarak el ve ayaklarda uyuşma, karıncalanma, ağrı ve kas kayıpları ile giden durumlar ortaya çıkabiliyor” dedi.
Tedavi yaşam kalitesini yükseltiyor
MPS’de tedavi sayesinde hastalığın yol açtığı komplikasyonların geciktirilmesi veya hafifletilmesi sağlanabiliyor. Mukopolisakkaridos’un değişik tipleri mevcut. Bu tiplerin çoğunun da temel tedavisi, eksik olan enzimlerin replasmanı (vücuda verilmesi) ile gerçekleştiriliyor. En sık görülen Sanfilippo Sendromu’nun ise eksik olan enzim türüne göre 4 alt tipi var ve ne yazık ki bilinen bir tedavi seçeneği yok. MPS, bazı hastalarda beyin içerisinde yer alan ve sıvı ile dolu olan boşluklarda (ventrikül) ciddi genişlemeler yaratabiliyor. Hidrosefali olarak adlandırılan bu durumun tedavi edilmediği takdirde hayatı tehdit edebilecek sonuçlar doğurabileceğine dikkat çekenÇocuk Beyin ve Sinir Cerrahisi UzmanıProf. Dr. M. Memet Özek,hastaların cerrahi müdahale ile en uygun zamanda tedavi edilmeleri gerektiğini vurguladı.Prof. Dr. Memet Özekhidrosefali gelişmesi durumunda hastaya beyindeki fazla sıvıyı boşaltacak olan VP şant sisteminin takılması ya da beyin omurilik sıvısının deveranını sağlayan endoskopik müdahalede bulunulması gerekebildiğini söyleyerek “Vücudun farklı yerlerinde görülen bası durumlarını ortadan kaldırmak ya da hafifletmek içinse cerrahi müdahale yoluna gidiliyor” dedi. MPS hastalığında klasik olarak görülen çoklu kemik bozukluğunda kalça, diz, el ve omurgaya yönelik uygulanan cerrahi girişimler de ağrının ve sertliğin hafifletilmesine yardımcı olabiliyor.