Türkiye, nadir hastalıklar ve özellikle kalıtsal metabolik hastalıklar açısından oldukça riskli bir ülke olarak öne çıkıyor. Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önemli Mungan, nadir hastalıkların dünya genelinde 350 milyon kişiyi etkilediğini ve Türkiye'de bazı hastalıkların görülme sıklığının dünya ortalamasının beş katı kadar olduğunu belirtti. Prof. Mungan, "Nadir hastalıkları engellemenin en etkili yolu, bu konudaki farkındalığı artırmaktır" dedi.
Türkiye’de her 16 kişiden biri, herhangi bir nadir hastalık için taşıyıcı konumunda. Yaklaşık 20 bin tür nadir hastalığın 1.700’ü kalıtsal metabolik hastalıklar olarak sınıflandırılmakta. Prof. Dr. Mungan, Türkiye'nin nadir hastalıklar açısından en riskli ülkelerden biri olduğunu vurgulayarak, bunun en büyük sebeplerinden birinin genetik faktörler ve akraba evliliklerinin yaygınlığı olduğunu ifade etti. Örneğin, dünya genelinde 10-25 binde bir görülen fenilketonüri hastalığı Türkiye'de 4 bin çocukta bir gözlemleniyor. Türkiye, bu hastalığın en sık görüldüğü ülke olarak kaydedilmiştir. Taşıyıcılar genellikle sağlıklı görünse de, iki taşıyıcının evlenmesi durumunda her gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimali sürmektedir.
Topuk kanı ile yapılan testler, nadir hastalıkların erken teşhisinde büyük önem taşıyor. Prof. Dr. Mungan, bu testlerin fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve SMA gibi hastalıkların taranmasında kullanıldığını belirtti. Bu sayede her yıl yaklaşık 4 bin 500 çocuk sağlıklı bir hayata adım atıyor. Topuk kanı alımının bebekler için zararsız olduğunu vurgulayan Mungan, "Belirtiler ortaya çıkmadan önce testin yapılması hayati öneme sahiptir" dedi.
Uzmanlar, mevcut yenidoğan tarama programının genişletilmesi gerektiğini savunuyor. Mevcut sistemle aynı kan örneği ile 40-60 nadir hastalığın erken tespiti mümkün. Prof. Dr. Mungan, "En ucuz ve en etkili tedavi, önlem almaktır" diyerek, genişletilmiş tarama programının bir an önce uygulanması gerektiğinin altını çizdi. Bu tür taramalar, bebeklerin bulgu göstermeden tedavi edilmesine olanak tanıyarak, organ hasarlarını ve yanlış teşhisleri önlüyor.
Teşhis sürecinin uzaması, birçok hastanın yıllarca yanlış teşhislerle tedavi edilmesine neden olabiliyor. Prof. Dr. Mungan, nadir hastalıklara sahip çocukların yüzde 30'unun beş yaşına gelmeden hayatını kaybettiğini belirterek, bu durumu önlemek için farkındalık oluşturulmasının önemini vurguladı.
Genetik taramanın nadir hastalıklarla mücadelede önemli bir rolü olduğunu ifade eden Prof. Mungan, "Bu yöntemler sayesinde akraba evliliklerinin önüne geçilerek yeni nesillerde hastalıkların yayılması engellenebilir" dedi. Ayrıca, preimplantasyon genetik teşhis yöntemiyle, taşıyıcı çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olma şansının artırılabileceği ifade edildi. Bu yöntem, kalıtsal genetik bozukluğu taşımayan embriyoların belirlenmesine olanak tanıyor.
