İzmir'de 47 yaşındaki arkeolog Mina Eroğlu, ALS hastalığıyla yaşam mücadelesi verirken genetik haritasının ona umut ışığı olduğunu belirtti. ALS, ünlü fizikçi Stephen Hawking'in de mücadele ettiği, motor nöronların hasar görmesiyle ilerleyen bir nörodejeneratif hastalık olarak biliniyor. Eroğlu, hastalığı ile ilgili yaşadığı deneyimleri ve tedavi sürecini Medicana International İzmir Hastanesi Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal ile paylaşarak, ALS ile yaşamanın ne anlama geldiğini anlattı.
Aile Geçmişinin Önemi
Mina Eroğlu, geçen yıl diz ağrısı ve yürüyüş bozukluğu şikayetleriyle doktora başvurduktan sonra iki teyzesinin ve iki kuzeninin ALS nedeniyle hayatını kaybettiğini öğrendi. İlk başta belirtilerin ortopedik problemlerle ilişkilendirildiğini söyleyen Eroğlu, ailesindeki hastalık geçmişinin teşhis sürecinde kritik bir rol oynadığını ifade etti. Eroğlu, "Ailemde hastalığın olduğunu biliyordum, ama yine de başıma geleceğini düşünemiyordum." dedi.
Yapılan genetik incelemelerde, Eroğlu'nun SOD1 gen mutasyonunu taşıdığı belirlendi. Eroğlu, "Bu mutasyonu annemden aldım. Annem taşıyıcı olmasına rağmen herhangi bir belirti göstermiyor, ancak bende hastalık ortaya çıktı." diyerek durumu açıkladı.
ALS tanısı konulan aile bireylerinin genellikle 3 ila 5 yıl yaşadığına dikkat çeken Eroğlu, mevcut tedavinin kendisi için önemli bir umut kaynağı olduğunu vurguladı.
Hastalığın Zorlukları
Mina Eroğlu, ALS hastalığının nasıl başladığını ve ilerlediğini şu sözlerle anlattı: "Bizim ailede hastalık bacaklardan başlıyor. Dışarıdan bakınca yürürken sarhoş gibi görünüyordum. Zamanla karın ve el kaslarım zayıfladı; bazı durumlarda tekerlekli sandalye kullanmam gerekmeye başladı." Hastalığın ilerlemesi durumunda yüz ve göğüs kaslarının da zayıflayarak hayati hareketleri etkileyebileceğini belirten Eroğlu, "Kendi vücudunuzun içinde hapis gibi hissediyorsunuz." ifadelerini kullandı.
Yaşadığı zorlu sürece rağmen hayata tutunan Eroğlu, freelance haber editörlüğü ve çevirmenlik yapıyor. Zihnini aktif tutmanın kendisine iyi geldiğini, her sabah heyecanla kahve yaptığını ve günlük tutarak doğa gözlemi yaptığını söyledi. Eroğlu, "Her mevsimin tadını çıkarıyorum." diye ekledi.
Genetik Tedavi Umut Veriyor
Mina Eroğlu, tedavi süreci hakkında detaylı bilgi vererek, "Teşhisin ardından yapılan genetik testlerde SOD1 gen mutasyonunu taşıdığım tespit edilerek, hedefe yönelik bir tedavi planlandı." dedi. Eroğlu, bu tedaviyle hastalığın takibinde olumlu gelişmeler yaşandığını, kas seyirmelerinde rahatlama olduğunu belirtti.
Medicana International İzmir Hastanesi Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal, hastalığın tanı sürecinin zorluklarına dikkat çekti. ALS'nin ilk dönemlerinde fıtık veya sinir sıkışması gibi rahatsızlıklarla sıkça karıştırıldığını ifade eden Uysal, "Önemli olan, seğirmelere eşlik eden ilerleyici güç kaybının olup olmadığıdır." şeklinde konuştu. ALS için kesin bir tanı koyacak testlerin henüz mevcut olmadığını belirten Uysal, "Tanı; hastanın hikayesi ve nörolojik muayenesi ile konulabiliyor." dedi.
Uysal, aynı zamanda açıklanamayan güç kaybı durumunda hem hastaların hem de hekimlerin dikkatli olması gerektiğini vurguladı. "ALS'de zaman çok değerlidir." mesajını vererek, erken teşhis ve doğru tedavi planlamasının önemine dikkat çekti.
