Aknedeniz anemisi, genetik geçişli bir hastalık olan talasemi ile ilişkilidir. Memorial Diyarbakır Hastanesi Hematoloji Bölümü'nden Prof. Dr. Vekfi Gürhan Kadıköylü, bu hastalığın doğru tanı ve düzenli takip ile hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabileceğini vurguladı. Talasemi, eritrositlerin hemoglobin zincirlerinden birinin veya birkaçının hatalı sentezi sonucu oluşan hipokrom mikrositer anemi ile karakterize bir grup hastalık olarak tanımlanıyor. Alfa, beta, gama ve delta olarak tanımlanan hemoglobin zincirinin az sayıda veya hiç yapılamaması, bu hastalıkların temel nedenlerindendir. Dünyada nüfusun yaklaşık %3’ü beta talasemi taşıyıcısıdır, Güneybatı Asya'da ise bu oran %5-10'a kadar çıkmaktadır. Ülkemizde ise Çukurova, Akdeniz, Ege ve Marmara bölgelerinde talasemi taşıyıcılığı sıklıkla görülmektedir.
Prof. Kadıköylü, "Sessiz taşıyıcı durumunda hematolojik olarak normal görünüm söz konusu iken, talasemi minör durumda hafif hipokrom mikrositer anemi gözlemlenir" ifadelerini kullandı. Talasemi taşıyıcılığında herhangi bir belirti olmadığını ve tedavi gerektirmediğini vurgulayan Kadıköylü, genetik danışmanlığın öneminin altını çizdi. Talasemi intermide durumunda ise, kan transfüzyonu ihtiyacı az olmakla birlikte, orta dereceli anemi belirtileri görülebilir. Bu hastalar genellikle 6-10 g/dl hemoglobin seviyesine sahiptir ve enfeksiyon ya da cerrahi durumlarda kan transfüzyonu gerekebilir.
Talaseminin majör formunun klinik bulguları genellikle 6 ay ile 2 yaş arasında ortaya çıkmaktadır. İlk 4-6 ayda anemiye bağlı bulgular, solukluk, kısa boy, yüz kemiklerindeki çıkıklık ve büyüme geriliği şeklinde gözlemlenebilir. Bu hastalar, küçük yaşlardan itibaren kan transfüzyonlarına bağımlı hale gelir. Talasemi tanısında rutin hemogram, periferik yayma ve demir parametreleri gibi testler önemli rol oynamaktadır. Bu testlerle birlikte, hemoglobin elektroforezi yardımıyla tanı kesinleştirilebilir.
Prof. Kadıköylü, talasemi hastalarında kan transfüzyonunun amacının doku oksijenlenmesini sağlamak olduğunu belirtti. Hemoglobin düzeyinin 9-10 g/dl'nin altına düşmemesi için taze eritrosit süspansiyonları verilmesi gerektiğini ifade etti. Talasemi tedavisinde demir şelasyon tedavisi, vücutta demir birikiminin önlenmesi ve mevcut birikimin azaltılması açısından önem taşımaktadır. Serum ferritin düzeyi izlenmeli ve demir birikiminin tespit edilmesi için manyetik rezonans incelemesi gereklidir. Tedavi sürecinde desferrioksamin, deferiprone ve deferasiroks gibi ilaçlar kullanılmaktadır.
Çocuklarda splenektominin ölümcül enfeksiyon riski nedeniyle erken dönemde önerilmediğini belirten Kadıköylü, bu işlemin 5 yaşından sonra yapılması gerektiğini söyledi. Splenektomi öncesinde aşı uygulamaları yapılmalı ve sonrasında antibiyotik proflaksisi uygulanmalıdır. Talasemi tedavisinde kök hücre nakli, kesin tedavi yöntemi olarak önerilmektedir. Tüm talasemi majör hastalarına tanı sonrası sağlıklı kardeşleri varsa doku grubu araştırılmalı ve donör olma ihtimalleri değerlendirilmelidir. Kök hücre nakli, kemik iliği, periferik kan veya göbek kordon kanından yapılabilmektedir. Talasemi ile ilgili en önemli husus, koruyucu ve önleyici tıptır. Eğitimler, okul çağında başlamalı ve evlilik öncesi taramalar gerçekleştirilmeli, talasemi taşıyıcısı olan anne-babalara genetik danışmanlık verilmelidir.
